Zwakzinnigheid

Ongeveer 1 procent van de algehele populatie lijdt aan zwakzinnigheid, een brede belemmering van de ontwikkeling van het cognitieve en sociale functioneren (APA, 2000). Het beloop van zwakzinnigheid verschilt.Veel zwakzinnige kinderen verbeteren in de loop van de tijd, vooral als ze ondersteuning, begeleiding en speciaal onderwijs krijgen. Degenen die in een sociaal en economisch verarmde omgeving opgroeien, verbeteren mogelijk niet of gaan zelfs verder achteruit.

 

Op zich kan een dergelijke prikkelarme omgeving leiden tot wat wel eens wordt genoemd cultureelfamiliale zwakzinnigheid (Drews et al., 1995). Zwakzinnigheid wordt gediagnosticeerd door een combinatie van drie criteria:

• een lage score op formele intelligentietests (een IQ score van ongeveer 70 of lager);

• belemmerd functioneren bij het uitvoeren van praktische taken die worden verwacht van iemand van dezelfde leeftijd in dezelfde culturele omgeving en;

• de stoornis is voor het 18de levensjaar ontstaan.

 

 

De DSM deelt zwakzinnigheid in aan de hand van de ernst, zoals in de tabel is vermeld. De meeste zwakzinnige kinderen (circa 85 procent) vallen in de categorie van lichte achterstand. Deze kinderen zijn meestal in staat basale onderwijstaken te verrichten, zoals het leren lezen van eenvoudige passages. Als volwassene zijn ze meestal in staat onafhankelijk te functioneren, hoewel ze mogelijk enige begeleiding en steun nodig hebben. In de tabel staat een beschrijving van de gebreken en vermogens die zijn gekoppeld aan de verschillende vormen van zwakzinnigheid.

 

• Lichte zwakzinnigheid        50-55 tot ongeveer 70    (ongeveer 85%)

• Matige zwakzinnigheid       35-40 tot 50-55             ( 10%)

• Ernstige zwakzinnigheid     20-25 tot 35-40             (3-4%)

• Diepe zwakzinnigheid         Minder dan 20 of 25       (1-2%)

 

Oorzaken  van zwakzinnigheid

De oorzaken van zwakzinnigheid zijn onder meer biologische factoren, psycho- sociale factoren of een combinatie hiervan (APA, 2000). Biologische oorzaken zijn onder meer chromosomale en genetische aandoeningen, infectieziekten en alcoholgebruik van de moeder tijdens de zwangerschap. Psychosociale oorzaken zijn onder meer blootstelling aan een verarmde thuisomgeving, die wordt ge- kenmerkt door het gebrek aan intellectueel stimulerende activiteiten tijdens de jeugd.

 

Downsyndroom en andere chromosomale afwijkingen.

De meest voorkomende geïdentificeerde oorzaak van zwakzinnigheid is het downsyndroom (vroeger wel mongolisme genoemd). Bij deze stoornis is een extra chromosoom van paar 21 aanwezig, zodat er 47 chromosomen zijn in plaats van het normale aantal van 46. Downsyndroom treedt bij ongeveer 1 op de 800 geboorten op. De aandoening ontstaat meestal wanneer het 21ste paar chromosomen in de eicel of de spermacel niet normaal deelt, waardoor een cel een extra chromosoom 21 heeft. De kans op chromosoomafwijkingen wordt groter naarmate de ouders ouder worden, dus paren rond het vijfendertigste levensjaar of ouder die een kind verwachten, ondergaan vaak prenataal erfelijkheidsonderzoek om downsyndroom en andere genetische afwijkingen op te sporen.

 

Downsyndroom kan in 95 procent van de gevallen worden teruggevoerd op een defect van de chromosomen van de moeder (Antonarakas et al., 1991); het overi- ge deel is toe te schrijven aan een defect in de spermacellen van de vader. Mensen met downsyndroom zijn te herkennen aan duidelijke lichamelijke kenmerken: een rond gezicht, brede, vlakke neus en kleine, omlaag hellende huidplooien aan de binnenste ooghoeken, waardoor het lijkt alsof de ogen scheef staan. Een uitstekende tong, kleine, vierkante handen met korte vingers, een gebogen pink en onevenredig korte armen en benen in verhouding tot het lichaam zijn andere kenmerken van kinderen met downsyndroom.

 

Bijna al deze kinderen hebben een verstandelijke achterstand en velen hebben lichamelijke afwijkingen, zoals misvormingen van het hart en ademhalingsmoeilijkheden. Helaas bedraagt de gemiddelde leeftijd waarop patiënten met downsyndroom overlijden, slechts 49 jaar (Yang, Rasmussen & Friedman, 2002). In hun latere jaren lijden veel mensen met downsyndroom aan geheugenverlies en hebben ze kinderlijke emoties die een vorm van dementie representeren.

 

Kinderen met downsyndroom lijden aan verschillende problemen met het leren en de ontwikkeling. Ze zijn meestal ongecoördineerd, en hebben geen goede spiertonus, waardoor ze bepaalde lichamelijke taken niet kunnen uitvoeren en ze niet kunnen spelen zoals andere kinderen. Kinderen met downsyndroom lijden aan geheugenstoornissen, vooral voor informatie die mondeling wordt overgebracht, zodat ze op school leerproblemen hebben. Ook kunnen ze moeilijk aanwijzingen van docenten volgen en kunnen ze hun gedachten en behoeften moeilijk in spraak uiten. Ondanks deze handicaps kunnen de meesten leren lezen en schrijven en eenvoudige rekensommen leren maken als ze de juiste opleiding en aanmoediging ontvangen.

 

Andere  chromosomale afwijkingen

Chromosomale afwijkingen van de geslachtschromosomen kunnen ook tot zwakzinnigheid leiden. Voorbeelden hiervan zijn het klinefeltersyndroom en het turnersyndroom. Deze afwijkingen komen minder vaak voor dan het down- syndroom. Het klinefeltersyndroom, dat alleen bij mannen voorkomt, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom. Hierdoor ontstaat het chromosomenpatroon XXY in plaats van het normale XY-patroon. Schattingen van de prevalentie van het klinefeltersyndroom lopen uiteen van 1 op de 500 tot 1 op de 1000 jongetjes die worden geboren (Brody, 1993).

 

Deze mannen ontwikkelen geen normale secundaire geslachtskenmerken, waardoor hun testes klein en onderontwikkeld blijven, de spermaproductie laag blijft, de borsten vergroot zijn. Andere effecten zijn een slechte spierontwikkeling en onvruchtbaarheid. Lichte zwakzinnigheid of leerachterstanden komen eveneens veel voor. Mannen met klinefeltersyndroom ontdekken vaak pas dat ze de aandoening hebben wanneer ze een vruchtbaarheidsonderzoek ondergaan.

 

Het turnersyndroom, dat alleen bij vrouwen voorkomt, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een enkel X-chromosoom in plaats van de normale twee. Hoewel de uitwendige geslachtsorganen zich bij dergelijke meisjes normaal ontwikkelen, blijven de ovaria slecht ontwikkeld, waardoor minder oestrogeen wordt gevormd. Als vrouw zijn ze meestal korter dan gemiddeld en onvruchtbaar. Ook hebben ze meestal tekenen van lichte zwakzinnigheid, vooral wat betreft vaardigheden met betrekking tot rekenen en natuurwetenschappen.

 

Fragiele-X-syndroom en andere genetische afwijkingen

Het fragiele-X-syndroom is het meest voorkomende type van erfelijke (genetische) zwakzinnigheid. Het is de op een na meest voorkomende vorm van zwakzinnigheid, na het downsyndroom (Plomin et al., 1994). Aangenomen wordt dat de stoornis door een mutatie van een gen op  het X-chromosoom wordt veroorzaakt (Huber et al., 2002). Het afwijkende gen bevindt zich in een gedeelte van het chromosoom dat fragiel lijkt, vandaar de naam. Het fragiele-X-syndroom veroorzaakt zwakzinnigheid bij 1 op de 1000 tot 1500 mannen en (meestal minder ernstige) geestelijke handicaps bij 1 op de 2000 tot 2500 vrouwen. De effecten van het fragiele-X-syndroom lopen uiteen van milde leerstoornissen tot zwakzinnig- heid die zo ernstig is dat degenen met de aandoening nauwelijks kunnen spreken  of functioneren. Vrouwen hebben normaal twee X-chromosomen, terwijl mannen er maar één hebben. Bij vrouwen lijkt het tweede X-chromosoom enige bescherming te bieden tegen de stoornis indien het afwijkende gen op een van de twee chromoso- men aanwezig is. Dit zou kunnen verklaren waarom de stoornis vaker bij mannen voorkomt dan bij vrouwen. De mutatie wordt niet altijd manifest.Veel mannen en vrouwen hebben de fragiele-X-mutatie zonder dat ze enige klinische tekenen vertonen. Zij kunnen het syndroom wel op hun nakomelingen overdragen.

 

Omdat de mutatie via DNA-onderzoek kan worden aangetoond, kunnen aan- staande ouders via erfelijkheidsadvies worden geholpen. Prenataal onderzoek van de foetus is eveneens mogelijk. Hoewel er geen behandeling is voor het fragiele- X-chromosoom, kan genetisch onderzoek naar de moleculaire oorzaak van de stoornis in de toekomst mogelijk tot een effectieve behandeling leiden (Huber et al., 2002; (Dölen et al., 2007; Geller, 2008).

 

Fenylketonurie (PKU) is een genetische stoornis die bij 1 op de 10.000 geboorten voorkomt (Plomin et al., 1994;Widaman, 2009). De stoornis wordt veroorzaakt door een recessief gen waardoor het kind het aminozuur fenylalanine, dat in veel voedingsmiddelen aanwezig is, niet kan afbreken. Daardoor hopen fenylalanine en het afbraakproduct fenylpyruvaat zich op in het lichaam. Door hoge concentraties van deze stoffen wordt het centraal zenuwstelsel beschadigd. Dit leidt tot zwakzinnigheid en emotionele stoornissen. PKU kan bij pasgeborenen worden ontdekt door een bloed- of urinemonster te onderzoeken (de hielprik).

 

Hoewel er geen geneesmiddel is voor PKU, lopen kinderen met de stoornis minder of geen schade op als ze direct na de geboorte een dieet krijgen zonder fenylalanine. Dat betekent dat ze levenslang een eiwitarm dieet moeten volgen (Brody, 1990). Dergelijke kinderen krijgen eiwitsupplementen om de tekorten in de voeding aan te vullen.

 

Tegenwoordig kunnen chromosoomafwijkingen en genetische stoornissen via verschillende prenatale onderzoeken worden opgespoord. Bij een amniocentese (vruchtwaterpunctie), die meestal 14 tot 15 weken na de conceptie wordt uitge- voerd, wordt met een injectiespuit een monster van het vruchtwater afgenomen. Dit vruchtwater is afkomstig uit de amnionzak die de foetus bevat. Cellen van de foetus kunnen vervolgens uit het vocht worden geïsoleerd, worden gekweekt en op afwijkingen zoals het downsyndroom worden onderzocht. Met behulp van bloedonderzoeken worden dragers van andere stoornissen opgespoord.

 

Pre- en perinatale factoren

Sommige gevallen van zwakzinnigheid worden veroorzaakt door infecties of drugsgebruik tijdens de zwangerschap. Rubella (rodehond) bij de moeder kan bijvoorbeeld aan het ongeboren kind worden doorgegeven, waardoor hersenbeschadigingen ontstaan die tot zwakzinnigheid leiden. Ook bij autisme speelt rubella mogelijk een rol. Hoewel de moeder mogelijk lichte of geen symptomen heeft, kunnen de effecten op de foetus tragisch zijn. Andere infecties van de moeder die tot zwakzinnigheid bij het kind kunnen leiden, zijn onder meer syfilis, cytomegalovirus en genitale herpes.

 

Door grootschalige programma’s waarbij vrouwen voor de zwangerschap tegen rodehond worden geïmmuniseerd en tijdens de zwangerschap op syfilis worden onderzocht, is het risico voor de overdracht van deze infecties op kinderen kleiner geworden. De meeste kinderen die genitale herpes krijgen van hun moeder, lopen de infectie tijdens de bevalling op doordat ze in het geboortekanaal in contact komen met het herpes simplexvirus. Door een keizersnee kan overdracht van het virus tijdens de bevalling worden voorkomen.

 

Drugs

Drugs en geneesmiddelen die de moeder tijdens de zwangerschap inneemt, kunnen via de placenta naar het kind worden getransporteerd. Sommige van deze stoffen kunnen ernstige geboorteafwijkingen en zwakzinnigheid   veroorzaken. Veel kinderen van wie de moeders tijdens de zwangerschap regelmatig alcohol drinken, worden geboren met het foetaal alcoholsyndroom (dat in hoofdstuk 12 wordt besproken), een van de belangrijkste oorzaken van zwakzinnigheid. Er zou ook een verband bestaan tussen roken tijdens de zwangerschap en het ontstaan van aan- dachtstekortstoornis met hyperactiviteit bij het kind (Milberger et al., 1996).

 

Complicaties bij de geboorte

Geboortecomplicaties zoals zuurstoftekort of beschadigingen van het hoofd verhogen het risico dat het kind een neurologische aandoening heeft, met inbegrip van zwakzinnigheid. Ook vroeggeboorte verhoogt het risico dat kinderen zwakzinnig worden of andere ontwikkelingsproblemen krijgen. Kinderen die gifstoffen binnenkrijgen, zoals schilfertjes van loodhoudende verf, kunnen ook hersenbeschadigingen oplopen die tot het ontstaan van zwakzinnigheid leiden.

 

Interventie

Welke zorg zwakzinnige kinderen nodig hebben, is afhankelijk van de ernst van de achterstand en het type achterstand (Dykens & Hodapp, 1997; Snell, 1997). Met de juiste training kunnen kinderen met lichte zwakzinnigheid het verstandelijke niveau van groep acht bereiken. Ze kunnen beroepsmatige vaardigheden verwerven en zichzelf via zinvol werk op minimaal niveau onderhouden. Veel van zulke kinderen kunnen regulier onderwijs volgen. Aan het andere uiterste bevinden zich kinderen met ernstige of diepe zwakzinnigheid die in een inrichting moeten worden verzorgd of opgenomen, bijvoorbeeld in een tehuis voor begeleid wonen. De beslissing een kind op te nemen wordt vaak genomen op grond van de noodzaak destructief of agressief gedrag te beheersen en niet op de ernst van de verstandelijke achterstand van de betrokkene. 

 

Docenten zijn het niet eens over de vraag of zwakzinnige kinderen regulier of speciaal onderwijs moeten volgen. Hoewel sommige kinderen met lichte zwak- zinnigheid beter in het reguliere onderwijs presteren, geldt dit voor anderen weer niet. Mogelijk vinden ze deze klassen intimiderend en trekken ze zich van hun schoolgenoten terug.Velen zijn in staat buiten een inrichting te leven en worden in tehuizen voor begeleid wonen geplaatst. Inwoners delen meestal verantwoordelijkheden voor het huishouden en worden aangemoedigd mee te doen aan zinvolle dagelijkse activiteiten, zoals opleidingsprogramma’s of werk in een sociale werkplaats. Anderen wonen bij hun gezin en bezoeken gestructureerde dagprogramma’s.

 

Mensen met zwakzinnigheid lopen een groot risico op het ontwikkelen van andere psychiatrische stoornissen (Glidden, 2002; Einfeld et al., 2006; McGillivray & McCabe, 2006). Helaas heeft het emotionele leven van mensen met zwakzinnigheid in de literatuur weinig aandacht gekregen (Ross & Oliver, 2003). Veel hulpverleners namen zelf (ten onrechte) aan dat mensen met zwakzinnigheid op een of andere wijze immuun waren voor psychologische problemen of dat zij de verbale vaardigheden misten die nodig zijn om baat te hebben bij psychotherapie. Er zijn echter aanwijzingen dat psychotherapie wel degelijk van nut kan zijn voor mensen met zwakzinnigheid.

 

Velen hebben problemen met het sluiten van vriendschappen en raken sociaal geïsoleerd. Problemen met het gevoel voor eigenwaarde komen eveneens veel voor, vooral omdat mensen met zwakzinnigheid vaak worden vernederd en belachelijk worden gemaakt. Psychologische begeleiding kan worden aangevuld met gedragstechnieken waardoor mensen vaardigheden aanleren op terreinen als persoonlijke hygiëne, werk en sociale relaties. Gestructureerde gedragsbenaderingen kunnen worden toegepast om mensen met ernstiger vormen van zwakzinnigheid basale hygiënische gedragingen aan te leren zoals tandenpoetsen, zichzelf aankleden en haren kammen.

 

Andere gedragstechnieken zijn onder meer training in sociale vaardigheden, die erop is gericht de betrokkenen te leren effectief met anderen om te gaan en waarbij zij leren hun woede te beheersen, zodat ze effectiever met conflicten kunnen omgaan zonder dat ze zich gaan afreageren (Huang & Cuvo, 1997; Rose, 1996).